КЛИНИЧЕСКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА

Получить консультацию
+7 (906)884-78-47

ЧТО ТАКОЕ ПОЛНОГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ?

Секвенирование с помощью теста позволяет провести точный анализ всего генома пациента за один раз. Это дает сразу несколько преимуществ перед отдельными исследованиями одиночных генов или их серий (панелей).

Сегодня миллионы пациентов с генетическими заболеваниями страдают от неустановленного диагноза. Хотя в некоторых случаях такие подходы, как тестирование одного гена или панелей генов, способны идентифицировать причину заболевания, однако процент выявляемых генетических изменений при использовании такого подхода довольно ограничен.

• Целостная картина состояния генов человека.
• Определение возможного взаимного влияния генов.
• Экономия средств пациента по сравнению с множественными исследованиями отдельных наборов генов.
• Обнаружение всех известных на сегодня наследственных заболеваний и генетических предрасположенностей.
• Возможность использования данных однократно проведенного исследования в будущем — повторные интерпретации по требованию врачей, желанию клиента или при появлении новой информации о геноме человека.

УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ

Анализ полного генома рекомендуется при затрудненной дифференциальной диагностике, а также для тех, кому не удалось поставить диагноз с помощью других методов

Заказав ДНК тест в нашем центре – Вы получаете 100% гарантию результата, полное документальное подтверждение и разумную цену.

ЛИЦЕНЗИЯ

На осуществление медицинской и экспертно-криминалистической деятельности

ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ ГЕНЕТИКА

Стоимость консультации 2100 руб. Возможно, ваш вопрос решится 1 телефонным звонком.

ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

В качестве тестирования первой линии:

При задержке развития или умственной отсталости неясного происхождения.
При аутистических расстройствах.
При врожденных пороках развития неясного происхождения в сочетании с задержкой развития или без нее.
При заболеваниях c одинаковыми клиническими проявлениями, вызванными нарушениями в разных генах (например, при нервно-мышечных патологиях).
Для получения персональной генетической карты.

В качестве тестирования второй линии:

При невозможности поставить диагноз без генетических исследований.
В случае, когда проведение отдельных генетических тестов не помогло определить точную причину заболевания.
При расхождениях между клинической картиной и лабораторными данными.
Для определения носительства наследственных заболеваний.

ЧТО ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ:

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Анализ всего генома в одном исследовании чаще всего способствует более быстрой постановке диагноза генетического состояния по сравнению с многочисленными сериями одиночных генетических тестов.Это особенно справедливо, если клиническая картина не дает генетику четких указаний, в каких локализациях следует искать патологию, либо когда клиника может быть обусловлена патологией разных или нескольких генов.

РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ

Четко определена связь ряда генов с репродуктивной функцией. Мужское и женское бесплодие, невынашивание, хромосомные болезни новорожденных — все это можнообнаружить, а впоследствии и успешно лечить, если знать состояние генов, ответственных за процессы зачатия и развития плода.

ОНКОЛОГИЯ

Молекулярно-генетические исследования — мощный инструмент в борьбе с онкологическими заболеваниями. Во-первых, расшифровав полный геном, можно оценить не только гены, напрямую связанные с развитием рака. Врач одновременно получает полную картину состояния антиоксидантной защиты, противоопухолевого иммунитета, антитоксической функции и других систем, которые косвенно влияют на появление и течение онкопроцесса. Во-вторых, генетические методы позволяют более эффективно подобрать препарат, контролировать процесс лечения и склонность к рецидивам. Важно, что полногеномное исследование (WGS) экономически намного выгоднее, чем исследование отдельных генов или серии генетических панелей (наборов анализов генов, связанных с определенной патологией). Сегодня с помощью полногеномного тестирования можно оценить 649 опухолевых генов и еще 28 генов, способных нести хромосомные транслокации (перенос участков ДНК между хромосомами), связанные с развитием рака.

ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ

Известно, что предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Существует группа заболеваний, которые зависят от состояния генов и носят название аутосомно-рецессивных. Родители с патологическим геном этих болезней не имеют их клинических проявлений. Однако риск рождения больного ребенка, планируемого обоими носителями такого гена, составляет 25%. Полногеномное секвенирование способно определить степень риска в каждом конкретном случае.

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ

Почему одни люди заболевают раком, а другие нет? Кто-то живет до 100 лет, а некоторые умирают в молодости. Как узнать причину? Сегодня уже четко установлена связь многих генов с развитием заболеваний. Причем состояние одних генов улучшает прогноз, других — ухудшает. Примеры таких болезней — атеросклероз, остеопороз, тромбозы. Зная генетические особенности человека, можно рассчитывать риск развития у него заболеваний, даже если он пока абсолютно здоров, а также предотвращать их появление.

ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ СПОСОБНОСТИ

Для многих способностей и склонностей человека показана прямая зависимость от состояния его генотипа.К ним относятся мышечная выносливость и сила, темперамент, склонность к разного рода зависимостям и многое другое. Планируя профессию и образ жизни на основании генетического анализа, можно достигать лучших результатов быстрее и с меньшими усилиями.